Estudo mostra como alterações genéticas podem levar ao autismo

Defeito em um único gene causa menor produção de energia nos neurônios

Cientistas descobrem mecanismo que pode desencadear comportamentos típicos do autismo (Thinkstock)

Uma nova pesquisa mostrou como o defeito no funcionamento de um único gene causa alterações cerebrais que podem levar ao comportamento típico dos indivíduos com autismo. O estudo, publicado na revista PLoS ONE, oferece uma nova possibilidade de tratamento para a condição.

Pesquisas anteriores já haviam mostrado que defeitos em um gene conhecido como PTEN estavam relacionados a alguns casos de autismo. No entanto, nenhuma delas havia conseguido demonstrar como esses defeitos afetavam o funcionamento do cérebro dessas pessoas. Agora, o novo estudo mostrou que as mudanças nesse gene alteram o modo como os neurônios produzem energia. Junto com isso, surgem as mudanças comportamentais típicas do autismo, como comportamento antissocial e repetitivo.

“Um número grande de genes e fatores ambientais já haviam sido apontados por estarem associados com o autismo. Mas esse estudo é o primeiro a mostrar o mecanismo pelo qual isso pode acontecer”, diz Cecilia Giulivi, professora da Universidade da Califórnia e autora do estudo.


Estudo - Na pesquisa, os cientistas alteraram o funcionamento do gene PTEN em ratos, de modo que os neurônios dos animais tivessem uma menor quantidade das proteínas produzidas por ele. O gene defeituoso pareceu afetar o uso de energia nos neurônios, processo que acontece nas mitocôndrias, espécie de usina energéticae energia das células.

Depois de quatro semanas de estudo, os cientistas passaram a detectar falhas no funcionamento da mitocôndria nas células dos animais.

Quando os ratos atingiram 20 semanas de vida, os pesquisadores descobriram alterações no DNA das mitocôndrias, que aconteciam em conjunto com falhas ainda maiores em seu funcionamento. A partir dessa idade, os ratos começaram a evitar contato com outros animais e a se envolver em comportamentos de limpeza repetitiva, condutas típicas do autismo. Ratos que não tiveram alterações em seu gene não apresentaram nem os defeitos na mitocôndria nem as alterações comportamentais.

Segundo os pesquisadores essa descoberta pode levar ao desenvolvimento de novos tratamentos para o autismo. “A partir do momento em que entendemos o mecanismo, isso abre caminho para desenvolver novas drogas para tratar a condição”, afirma Cecilia Giulivi.



Fonte: Veja